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脂質(zhì)代謝紊亂的臨床表現(xiàn)為：出生后脂肪吸收不良，新生兒期可出現(xiàn)食欲差、嘔吐、腹瀉、體重不增。消化道 X射線造影表現(xiàn)為造影劑的分塊聚積，少數(shù)有肝腫大、轉(zhuǎn)氨酶升高。

神經(jīng)系統(tǒng)早期表現(xiàn)為新生兒精神運動發(fā)育遲緩，兒童出現(xiàn)伸張反射，腱反射減弱，多數(shù)病人出現(xiàn)共濟失調(diào)、視網(wǎng)膜色素瘤或視網(wǎng)膜變性。血液系統(tǒng)中出現(xiàn)棘形紅細胞、貧血、凝血機制異常。

丹吉爾病則主要表現(xiàn)為膽固醇酯在全身組織中大量沉積，肝、脾、淋巴結(jié)、直腸粘膜、皮膚、子宮、心瓣膜等部位出現(xiàn)泡沫樣組織細胞的灶性積聚。任何患者出現(xiàn)棘形紅細胞、視網(wǎng)膜變性、神經(jīng)肌肉病變(特別是脊髓小腦后索受損)及吸收不良時，均應考慮有無脂蛋白減少癥。

根據(jù)患者自發(fā)出現(xiàn)的血漿膽固醇及甘油三脂極度減少,血漿載脂蛋白B或A-、A-的減少或缺乏，除外繼發(fā)原因后可診斷為原發(fā)性脂蛋白減少癥。

限制脂肪攝入及補充脂溶性維生素可緩解癥狀。

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