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新生兒硬腫癥新生兒缺乏使飽和脂肪酸變成不飽和脂肪酸的酶，故其皮下脂肪組織中飽和脂肪酸含量較成人多。

飽和脂肪酸熔點(diǎn)較高，在溫度低時(shí)容易凝固。新生兒尤其是早產(chǎn)、窒息并感染的新生兒，在體溫過(guò)低(31～35℃，尤其在寒冷季節(jié))時(shí)可出現(xiàn)皮下組織變硬，伴水腫，并見(jiàn)哭聲低弱、吸奶差、全身冰冷、脈弱、呼吸困難(蛋白減少癥多數(shù)繼發(fā)于營(yíng)養(yǎng)不良、嚴(yán)重的肝病或胃腸道疾病，只有少數(shù)為原發(fā)性。遺傳性脂蛋白缺乏狀態(tài)有兩種主要類型,一種主要影響含有載脂蛋白B的血漿脂蛋白，包括乳糜微粒和VLDL;另一種類型主要影響含有載脂蛋白A的脂蛋白，即HDL。但由于基因異常所致的脂蛋白減少癥在臨床上極為少見(jiàn)。

遺傳性脂蛋白減少常為常染色體隱性遺傳，有家族聚集性，純合子癥狀明顯，而雜合子則很少發(fā)病。根據(jù)血脂蛋白減少的類型不同，可分為三種，即無(wú)β-脂蛋白血癥、家族性低β-脂蛋白血癥和家族性HDL缺乏癥。

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